Tıbbi Genetik

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı 2006 yılında faaliyete geçmiştir. 2008 yılında Sağlık Bakanlığı’ndan Genetik Hastalıklar Ruhsatlı Tanı Merkezi ünvanını almıştır.

Ülkemizde ilk, "Gen Çipleriyle Gen Anlatım Analizleri" gerçekleştiren merkez olan anabilim dalımız, yine "Gen Çipleriyle array CGH Kromozom Analizlerine" de ülkemizde ve çevre coğrafyalarda ilk başlayan merkezdir. Ülkemizin en gelişmiş birkaç genetik laboratuvarından biri olan anabilim dalımız bünyesindeki Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik, İleri Moleküler Tanı, Prenatal ve Kanser Genetik Tanı Laboratuvarları en yeni teknolojiyle donatılmış durumda olup, prenatal tanıdan post mortem analizlere kadar çok geniş bir alanda bilinen nerdeyse tüm genetik yöntemlerin hastalıkların tanısında uygulanmasına olanak sağlamaktadırlar. Anabilim dalımız dahilindeki laboratuvarlar ve rutin hizmet alanları aşağıdaki gibidir.

Sitogenetik Laboratuvarı:

Sitogenetik Laboratuvarı'nda yapısal ve/veya sayısal nedenli kromozomal bozuklara bağlı genetik hastalıklara doğum sonrası ( postnatal ) tanı koyabilmek için hasta bireylerden veya yakınlarından alınan periferik kan materyallerinden sitogenetik testler yapılmakta ve rutin şekilde kromozom analizi gerçekleştirilmektedir.

Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı:

Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı'nda rutin konvansiyonel sitogenetik uygulamalara nazaran doğum sonrası ( postnatal ) tanıda daha hassas ve hızlı şekilde daha fazla hücreyi analiz etmemize olanak sağlayan Floresan İnSitu Hibridizasyon (FISH) ve görsel analiz sistemleri bulunmaktadır.

İleri Moleküler Dizileme ve Karyotiplendirme Laboratuvarı:

Merkezimizde, sitogenetik test listemize ilaveten nadiren görülen genetik bozukluklar için hastalarda veya yakınlarında tüm insan genomunu daha hassas ve hızlı inceleyip, tanı koyabilmemize imkan sağlayan en son teknoloji ürünü Yeni Nesil Dizi Analizi, array-CGH, Dizi Analizi, Kantitatif Real Time PCR cihazlarının kullanıldığı DNA veya RNA testleri yapılmaktadır.

Doğum Öncesi (PRENATAL) Genetik Tanı Laboratuvarı:

Merkezimizde , kalıtımsal hastalıkları bulunan hastalara ve klinik endikasyonu taşıyan bireylere sağlıklı çocuk sahibi olma şansını vermek için amniyosentez / kordosentez / fetal kan materyalerinde ileri moleküler karyotipleme ve konvansiyonel sitogenetik analiz teknolojilerini kullanarak doğum öncesi genetik tanı uygulamaları gerçekleştirilmektedir.

Kanser Genetiği Laboratuvarı:

Normal hücrelerde kontrolsüz hücre bölünmesinin engellenmesine yardımcı olan BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon adı verilen tehlikeli değişiklikler meydana geldiğinde, meme ve/veya over kanseri riski büyük ölçüde artmaktadır. Risk hesaplamalarına göre genel nüfusta bir kadının hayat boyu meme kanserine yakalanma riski %12 iken, tehlikeli BRCA1 veya BRCA2 geni mutasyonu taşıyan kadında bu risk %60-80 civarındadır. Yine risk hesaplamalarına göre genel nüfusta bir kadının hayat boyu over kanserine yakalanma riski %1,4 iken, tehlikeli BRCA1 veya BRCA2 geni mutasyonları taşıyan bir kadında bu risk % 15-40 dolaylarına çıkmaktadır. Bunun yanısıra tehlikeli BRCA1 mutasyonları rahim ağzı, rahim, pankreas ve kolon kanseri, tehlikeli BRCA2 mutasyonları da pankreas, mide, safra kesesi, safra yolları kanserleri ve melanom için de ilave risk getirmektedirler. BRCA1 ve/veya BRCA2 genlerindeki mutasyonlar erkekleri de etkilemektedir. BRCA2 geninde tehlikeli mutasyon taşıyan bir erkeğin, 80 yaşına kadar meme kanseri olma riski bu mutasyonu taşımayan bir erkekten 80 kat daha fazladır. BRCA1 geninde tehlikeli mutasyon taşıyan bir erkeğin bu mutasyonu taşımayan bir erkeğe göre 7 kat fazla prostat kanserine yakalanma riski bulunmaktadır. İlgili gende mutasyon taşıyan bireylerde uygulanan koruyucu cerrahi yaklaşımı ile tümör gelişimi engellenebilmektedir. Birinci derecede yakınlarından(anne, kızkardeş, kız çocuk) ikisinde, Birinci veya ikinci derece yakınlarından (büyükanne, hala, teyze) üç veya daha fazlasında meme kanseri bulunanlar; ailesinde hem meme hem over kanseri olanlar, Birinci derece yakınlarında iki memesinde birden kanser olanlar; ailesinde bir erkekte meme kanseri olanlar; ailesinde pankreas, kolon ve tiroid kanserleri anlamlı ölçüde yaygın olanlar BRCA1 ve/veya BRCA2 genlerinde mutasyona sahip olma riski taşımaktadır. Risk taşıyan bireyler BRCA1 ve BRCA2 genleri mutasyon açısından değerlendirilmelidir. Kanser Genetiği Laboratuvarımızda BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, çok genli testlerde hızlı ve güvenilir sonuçlar veren Yeni Nesil Dizileme yöntemi ile çalışılmaktadır.
Merkezimizde meme ve over kanserleri dışında lösemilere yönelik yapısal ve/veya sayısal kromozomal bozukları belirleyecek sitogenetik ve ileri moleküler testlerimizin yanısıra Real Time PCR yöntemi patoloji preparatlarından çalışılan EGFR, BRAF, K-RAS, N-RAS testleri bulunmaktadır.

Randevularınızı (0262) 303 88 40 telefon numarasını arayarak sekreterliğimizden alabilirsiniz. Anabilim dalımızı ziyaret ederek de randevu alabilmeniz mümkündür.